El haplotipo protector confiere aproximadamente un 23% menos de riesgo de enfermarse gravemente por infección con SARS-CoV-2.
Por: Sergio Nicolás Ortiz Cortés
Investigadores han identificado una variante genética humana que parece proteger contra la infección grave por COVID-19 y que podría servir como objetivo para el desarrollo de fármacos.
Un trabajo anterior identificó el grupo de genes OAS1/2/3 como un lugar de riesgo de COVID-19 grave principalmente entre individuos de ascendencia europea. El haplotipo protector contiene una variante de empalme alternativo de OAS1 (rs10774671).
Para probar la asociación de esta variante de empalme con los resultados de COVID-19 en personas de ascendencia africana, los investigadores analizaron datos genéticos de 2787 pacientes hospitalizados con COVID-19 y 130 997 controles de ascendencia africana.
Descubrieron que la variante de empalme confería protección contra la hospitalización por COVID-19 en personas de ascendencia africana, en línea con la protección observada anteriormente en los europeos.
"El hecho de que las personas de ascendencia africana tuvieran la misma protección nos permitió identificar la variante única en el ADN que realmente protege de la infección por COVID-19", dijo la Dra. Jennifer Huffman, primera autora del estudio en Nature Genetics e investigadora del VA Boston Healthcare System, en un comunicado de prensa.
"Que estemos comenzando a comprender los factores de riesgo genéticos en detalle es clave para desarrollar nuevos medicamentos contra el COVID-19", agregó el coautor, el Dr. Brent Richards, del Instituto Lady Davis del Hospital General Judío y profesor de la Universidad McGill en Canadá. .
"Este estudio muestra lo importante que es incluir individuos de diferentes ancestros. Si solo hubiéramos estudiado un grupo, no habríamos tenido éxito en la identificación de la variante genética en este caso", agregó el autor correspondiente, el Dr. Hugo Zeberg del Karolinska Institutet, en Estocolmo, Suecia.
En su informe, los autores señalan que "los genes OAS codifican enzimas que catalizan la síntesis de poliadenilatos cortos, que activan la ribonucleasa L que, a su vez, degrada el ARN de doble cadena intracelular y desencadena varios otros mecanismos antivirales". Según investigaciones anteriores, el haplotipo protector confiere aproximadamente un 23% menos de riesgo de enfermarse gravemente por infección con SARS-CoV-2, agregan.
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