La herencia de la cardiomiopatía hipertrófica es autosómica dominante.
Para un atleta o un deportista puede ser normal fatigarse o perder el aire momentáneamente de acuerdo a la intensidad del ejercicio que realice. Pero si esos síntomas le ocurren a una persona que padece de miocardiopatía hipertrófica obstructiva esto podría aumentar el ritmo cardíaco del corazón causando complicaciones tan serias como la muerte súbita. De ahí la importancia de conocer esta enfermedad que se transmite por herencia genética.
Enfermedad genética
La miocardiopatía hipertrófica se origina por unas mutaciones genéticas que producen un engrosamiento irregular del músculo cardíaco y bloquean el flujo normal de la sangre fuera del corazón. “Lo que ocurre cuando el gen está afectado es que el septo que es lo que divide los ventrículos o las cámaras bajas del corazón, se engrosa y esto ocasiona que el flujo de sangre en el corazón se obstruya en el tracto de salida del ventrículo izquierdo. Y por eso es que esta condición en muchos casos puede ser obstructiva. Pero no todos los pacientes van a tener obstrucción, ni el mismo grado de obstrucción”, explicó la cardióloga Katherine Soto en entrevista con la Revista Medicina y Salud Pública.
Al ser una condición genética, existe un 50 % de probabilidad de que la mutación del gen pase de los padres a los hijos. “En la mayoría de los casos podemos encontrar esta condición en varios miembros de la misma familia. La herencia de la cardiomiopatía hipertrófica es autosómica dominante, lo que significa que una persona que tiene la condición tiene un 50 % de probabilidad de pasarle ese gen afectado a cada uno de sus hijos. Pero no todas las personas que adquieren la mutación van a desarrollar la enfermedad, pueden ser simplemente portadores de ese gen afectado”, señaló la doctora Soto quien realiza su práctica en Pavía Health Clinic en Añasco y en el Mayagüez Medical Center.
Cuando el gen se encuentra en un miembro de una familia, los médicos recomiendan exámenes anuales de detección de la enfermedad en todos los familiares de primer orden que tengan de 12 a 18 años y cada tres años para adultos de 18 años en adelante.
Síntomas
Entre los síntomas que pueden experimentar los pacientes de miocardiopatía hipertrófica obstructiva están:
Dolor de pecho
Falta de aire
Pobre tolerancia al ejercicio
Fatiga
Palpitaciones
Mareos
Pérdida de conocimiento o síncope
De acuerdo a la doctora Soto, puede haber una variación de síntomas entre pacientes, así como de intensidad. “Algunos pueden tener síntomas al descanso, pero la mayoría tienen síntomas cuando hacen esfuerzo físico, lo que aumenta el ritmo cardíaco y desarrollo de la obstrucción y más síntomas. La mayoría de las personas los presentan en la adultez a partir de los 40 años, pero desarrollan la condición desde la pubertad, así que son bien variables. Por eso hay que estar bien pendiente al historial familiar, a los signos del examen físico y hacer las pruebas del corazón que sean necesarias”, recalcó la especialista en enfermedades cardíacas.
Detección y tratamientos
El diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica generalmente es confirmado con un ecocardiograma, en el que se observa el músculo cardíaco en busca de un grosor anormal. Un estudio de resonancia magnética o MRI también puede utilizarse para determinar la presencia de esta enfermedad al ver el funcionamiento del corazón y las válvulas cardíacas.
Mientras, el objetivo del tratamiento es poder aliviar los síntomas de los pacientes y prevenir complicaciones como fallo al corazón, arritmias cardíacas no ventriculares, fibrilación arterial, derrames cerebrales y muerte súbita. Estos tratamientos pueden ser medicamentos betabloqueadores, bloqueadores de calcio y procedimientos invasivos para disminuir el grosor del septo de los ventrículos y el gradiente de la obstrucción.
Riesgo de muerte súbita
En el caso de los pacientes que están a mayor riesgo de sufrir una muerte súbita por arritmias cardíacas, la doctora explicó que se les realiza un buen historial clínico y examen físico, así como pruebas para detectar si están en peligro de las arritmias ventriculares causantes de muerte súbita.
“Esto ocurre en un número bien bajo de pacientes que tienen la condición. Pero siempre se quiere poder identificar a tiempo quiénes son los pacientes que están en riesgo. Estos son pacientes que tienen un historial familiar de muerte súbita del corazón o que han tenido un paro cardíaco, arritmias ventriculares sostenidas, pérdida de conocimiento previo, que tienen un grosor del septo de más de tres centímetros o una obstrucción severa al flujo de sangre. Eso lo podemos evaluar con el diagnóstico y determinar también la severidad de la condición”, dijo Soto.
Dentro de este grupo a riesgo podrían estar los deportistas que practican juegos de alta competitividad como el soccer o el baloncesto, razón por la cual siempre se le realizan estudios médicos para confirmar o descartar si padecen de alguna enfermedad del corazón.
“En estudios se encontró que los atletas que tenían muerte súbita muchos de ellos lo que tenían era cardiomiopatía hipertrófica obstructiva no diagnosticada. Por eso ahora es que a los atletas y a los que practican deportes competitivos se les hace un examen físico y ecocardiogramas de cernimiento para poder detectar la condición. Si tienen la enfermedad se les aconseja que no participen en estos deportes porque el ejercicio aumenta el ritmo cardíaco y esto hace que el corazón no se pueda llenar apropiadamente y la obstrucción en estos pacientes empeora”, puntualizó la cardióloga.
En control de otras condiciones cardíacas
Por último, la doctora Soto recomendó la modificación de factores de riesgo que eviten el desarrollo de condiciones cardiovasculares que podrían estar asociados como las arritmias y el fallo del corazón.
“Siempre es importante manejar bien la hipertensión, la diabetes, evitar fumar y tratar de tener una vida activa. Aunque no pueden practicar deportes competitivos, sí se recomienda que mantengan una vida activa, una dieta balanceada y baja en sal porque la hipertensión arterial es un factor de riesgo también para desarrollar hipertrofia ventricular. Estos pacientes de cardiomiopatía deben tener todos esos factores de riesgos bien controlados para evitar otras complicaciones”, concluyó.