Sospecha de surco perineal hereditario, un raro defecto congénito de la línea media del perineo

El surco perineal es un defecto congénito poco común caracterizado por un surco mucoso y húmedo que se extiende desde el orificio anal anterior hasta la horquilla vaginal. Su patogénesis es desconocida.

Por: Indira Barbosa Ríos, MD; Ashley Díaz, MD; Norma Claudio, MD


Diferentes hipótesis sugieren que esta anomalía puede estar relacionada con un origen embriológico o una expresión anormal de ciertos genes. Hay menos de 25 casos reportados en las últimas cuatro décadas y ninguno de ellos sugiere que esta lesión pueda ser hereditaria. Los casos notificados son asintomáticos y más prevalentes en femeninas que en masculinos.

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