STGD1


Mutación intrónica en ABCA4 provocó enfermedad Stargardt en paciente puertorriqueña
Mutación intrónica en ABCA4 provocó enfermedad Stargardt en paciente puertorriqueña

Las mutaciones en el gen ABCA4 se han asociado con STGD1, distrofia de conos y bastones y retinosis pigmentaria.