A.S. Cornier; F. Vélez; S. Carlo, Y. Mojica, M. Mojica, P. Giménez S. Padilla, E. Acevedo, E.J. Acevedo, E. Albino


Múltiples variantes de nuevos genes y la población puertorriqueña homocigótica mixta

Múltiples variantes de nuevos genes y la población puertorriqueña homocigótica mixta

Las poblaciones con un alto grado de homocigosidad y mezcla pueden resultar en individuos con varias variaciones patógenas dominantes en diferentes genes, lo que plantea el desafío de determinar cuál o cuáles de las respectivas alteraciones de las proteínas son responsables del fenotipo.