El mayor estudio genómico del cáncer abre la posibilidad de detectarlo antes de que aparezca

Se publicaron los resultados del proyecto Pan-Cáncer, que ha analizado el genoma completo de más de 2.600 personas que sufrían 38 tipos de tumores diferentes. Es el retrato más detallado que se ha obtenido nunca de cómo y por qué surge cada tipo de tumor a nivel molecular y muestra el camino hacia nuevos tratamientos y métodos de diagnóstico prematuro.

Por: Medicina y Salud Pública


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El cáncer es el precio que pagamos por estar vivos. Una de cada tres personas que lea estas líneas lo sufrirá a lo largo de su vida. Esta enfermedad sigue las leyes de la evolución darwiniana y es consecuencia de ella. El mismo proceso ciego e irracional que rige la división de nuestras células y que ha permitido que la Tierra sea un planeta rebosante de vida contiene vulnerabilidades y errores de programación que a veces la aniquilan. Eso es el cáncer.

Se publicaron los resultados del proyecto Pan-Cáncer, que ha analizado el genoma completo de más de 2.600 personas que sufrían 38 tipos de tumores diferentes. Es el retrato más detallado que se ha obtenido nunca de cómo y por qué surge cada tipo de tumor a nivel molecular y muestra el camino hacia nuevos tratamientos y métodos de diagnóstico prematuro, informó El País.

30 billones de células por persona

Las dimensiones y la complejidad del proyecto son difíciles de imaginar. Una persona es un conjunto de 30 billones de células. Cada vez que una de ellas se divide para generar una hija, debe copiarse el genoma completo. Este está compuesto por 3.000 millones de letras perfectamente ordenadas y emparejadas, la A con la T y la C con la G, y que es su libro de instrucciones para la vida.

En ese proceso se cometen errores de copia totalmente casuales —mutaciones—. Un humano puede acumular millones de estas erratas, la inmensa mayoría inofensivas, pero una fracción ínfima de ellas son las que pueden desencadenar el cáncer. Identificar unas y otras es fundamental para entender mejor la enfermedad y diseñar nuevos tratamientos contra ella.

El estudio ha puesto frente a frente el genoma completo del paciente, el de su cáncer y el genoma humano de referencia. Además, los ha leído 30 veces letra a letra para conocer todas las mutaciones que diferencian la célula de cáncer de la sana. En total se han leído más de un billón de letras de ADN, un número superior al de galaxias visibles en el universo y al de estrellas que hay en toda la Vía Láctea.

Obtener y entender esta inmensidad ha necesitado el esfuerzo de 1.300 científicos de 37 países y el uso de 13 superordenadores y centros de análisis durante unos 10 millones de horas; más de 1.100 años de computación.

El genoma es finito

La principal conclusión del trabajo es que el genoma del cáncer es finito y se puede conocer. Por primera vez en la historia ha sido posible identificar todos los cambios genéticos que producen un tumor concreto e incluso ordenarlos cronológicamente para conocer su biografía. Este tipo de análisis ha permitido analizar decenas de miles de mutaciones acumuladas en las células tumorales y ha identificado entre todas ellas las que causan el tumor.

En conjunto se ha identificado al menos una mutación causal para el 95% de casos analizados. De media, el cáncer necesita cinco mutaciones causales para aparecer, aunque varía mucho según el tipo de tumor. Cada una de ellas “puede ser una posible diana para el desarrollo de nuevos fármacos”, resalta Peter Campbell, miembro del comité directivo del proyecto.



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