Según la literatura, esta condición le ocurre a cada dos de 50 mil personas. Sin embargo, en Puerto Rico, este no sería el primer caso reportado.
Patólogos descubrieron una anomalía presente en una mujer de 46 años de edad. La paciente refiere que, desde los 16 años de edad, ya presentaba síntomas de distrofia muscular: dificultades para levantarse, problemas al correr, etc. Esto, a pesar de que en su historial familiar o neurológico existiesen indicaciones. Adicional a ello, una serie de pruebas moleculares salieron negativas respecto a este diagnóstico.
En chequeos rutinarios, la mujer presentó sarpullidos en la piel, por lo que -clínicamente- se pensó que era una dermatomiositis , una enfermedad que incluye problemas motores, miositis, inflamación de los músculos, debilidad y síntomas en la piel.
No obstante, "se le hizo biopsia del músculo y se encontró una condición bien particular donde los núcleos de los músculos, en vez de estar en la periferia, estaban en el centro, y se encontró que algunas fibras tenían atrofia y otras hipertrofia. Los más interesante es el núcleo en este centro, que se encontraban en casi el 100% las fibras musculares, que varias inmunohistoquímicas que se le hace a la muestra se llega al diagnóstico, que usualmente tiene tres formas de ser heredadas: cromosoma X, autosómico dominante o recesivo, y dependiendo del patrón se determina cuál podría ser, pero la paciente tiene síntomas bien similares a distrofia muscular que clínicamente no puedes distinguir y por eso es bien importante la biopsia", contó la doctora Jasmine Figueroa Díaz, residente de primer año de patología en el Recinto de Ciencias Médicas.
Según la literatura, esta condición le ocurre a cada dos de 50 mil personas. Sin embargo, en Puerto Rico, este no sería el primer caso reportado.
Por otro lado, debemos resaltar que esta mujer actualmente no recibe tratamiento alguno, ya que no existen o son "bien limitados", según Figueroa Díaz. Por el momento, solo recibe terapias físicas y monitoreos. Además, es el área clínica la que continúa con el caso.