Síndrome de Bardet Biedl, el más común entre los pacientes con retinitis pigmentosa en Puerto Rico

Síndrome de Bardet Biedl, el más común entre los pacientes con retinitis pigmentosa en Puerto Rico El oftalmólogo Natalio Izquierdo, único especialista de retinitis pigmentosa en Puerto Rico.
Angélica Claudio Merced
Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública

Existen condiciones oculares hereditarias que pueden traer como consecuencia otros síndromes que afectan a otras áreas del cuerpo y complican la salud de quien las padece. En Puerto Rico, un 35% de los pacientes con retinitis pigmentosa, un grupo de enfermedades congénitas que dañan la retina, padecen del síndrome de Bardet Biedl, el más común de las enfermedades asociadas a esta condición que causa una pérdida lenta de la visión.   

Patrones de herencia de la retinitis

En la actualidad existen alrededor de 100 genes relacionados a la retinitis pigmentosa, un grupo de enfermedades hereditarias que afectan el ojo. Se  identifican tres tipos o patrones de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva y la ligada al cromosoma X. La autosómica dominante es causada por una mutación en un gen que es vital para la función de la retina. Puede afectar a hombres y mujeres, tiene un efecto tardío y puede saltar de generaciones. 

“En la autosómica dominante usualmente pueden contar en la familia tres o cuatro generaciones y puede saltar el género, no importa el género. Puede pasar de abuelo a mamá a hijo o de madre a hijo a nieto”, explicó el oftalmólogo Natalio Izquierdo, único especialista de retinitis pigmentosa en Puerto Rico a la Revista Medicina y Salud Pública (MSP).

La autosómica recesiva está relacionada con la consanguinidad de las personas. Es una mutación en las dos copias de un gen relevante. Esto quiere decir que los dos cromosomas de una pareja tienen un gen defectuoso.

“Esos son dos copias que se necesitan para que ocurra la condición. El problema es la consanguinidad. En Puerto Rico es frecuente porque por ejemplo, tenemos familias que son Núñez Núñez, López López. Y aunque la gente dice que no son primos, en realidad lo son. Somos parientes y eso es importante entenderlo. Hay que variar un poco la genética en Puerto Rico”,

alertó el médico.

Mientras, la autosómica ligada al cromosoma X, que es la más común en la isla, se debe a un gen defectuoso en el cromosoma X que afecta solo a los hombres y es heredado a través de la madre.  

Síndromes ligados a la retinitis

Un examen médico, así como pruebas genéticas realizadas al paciente determinarán el tipo de retinitis que tiene cada persona. Como parte de la evaluación, el oftalmólogo también realizará una serie de preguntas y exploraciones físicas en busca de síntomas o sospechas de algún síndrome relacionado a la retinitis.

“De acuerdo a las preguntas y a lo que veo voy averiguando de una forma detectivesca cuál es el síndrome que el paciente padece”, dijo Izquierdo durante una conferencia en el Quinto Simposio de Retinitis Pigmentosa que se realiza en la isla.

Síndrome de Bardet Biedl

El más común de estos síndromes en Puerto Rico es el Bardet Biedl en su mutación BSB tipo 1. Los pacientes con el síndrome de Bardet Biedl deben tener dos de cinco características, entre estas: problemas ortopédicos, piernas viradas, la córnea bien pequeña, lo que produce problemas de astigmatismo  y polidactilia (más de cinco dedos en sus manos o pies).

“Muchos de estos pacientes cuando nacen tienen  polidactilia, pueden tener un dedo extra en las manos o los pies. En vez de 20, a veces tienen hasta 24 dedos. El problema es que los ortopedas los están operando y los dan de alta porque entienden que cuando el dedito está del lado ulnar de la mano

no tiene problemas, que solamente si está en el lado preaxial, cerca del pulgar entonces son síndromes. Muchas veces yo tengo que estar buscando en los pies y en las manos cicatrices de estas amputaciones”,

advirtió el oftalmólogo, quien aseguró que durante años el genetista Juan Santiago Cornier ha estado realizando estudios sobre este síndrome en Puerto Rico. 

El segundo de los síndromes ligados a la retinitis pigmentosa es el síndrome de Usher, un conjunto de enfermedades que se caracterizan por la pérdida de la audición y, en algunos casos, alteración del equilibrio.

“Para mí es uno de los más terribles. Es frecuente en Puerto Rico, lo  encontré en el centro de la isla. Muchos de ellos están sordos desde el nacimiento y necesitan implante cocleares. Es una sordera profunda. Muchos de estos jóvenes quedan sordos y ciegos”,

lamentó el especialista a MSP.

La tercera de las enfermedades asociadas a la retinitis es el síndrome Refsum, que es otra condición que preocupa al doctor Izquierdo.

“Aunque los casos no son tan frecuentes, estos pacientes tienen sordera perceptiva aparte de la retinosis pigmentaria. También son sordo ciegos, presentan anomia o sea que no huelen y el gusto es malísimo. Los pacientes de Refsum tienen problemas con los dedos de los pies, sobre todo el cuarto dedo que es corto. A los podiatras hay que decirles que estos pacientes hay que evaluarlos. También presentan piel reseca que mejora con la dieta, al quitarle todo lo verde y comer solo pollo o pescado. Con la dieta podemos mejorar sobre todo los factores de la polineuropatía y vuelven a caminar”,

señaló el galeno. 

Por último, está el síndrome Alstrom, que son pacientes con afecciones parecidos a los de Bardel Biedl, quienes también tienen pérdida de audición pero presentan diabetes. 

Evaluación visual desde el nacimiento

Evaluar al niño desde que nace en su función visual es fundamental para diagnosticar a tiempo condiciones hereditarias. En Puerto Rico, los niños deben someterse a un examen visual a los seis meses, tres años y cuando van a la escuela, pero no se le evalúa su visión tan pronto nace. El doctor Izquierdo hace unos años lidera una iniciativa para lograr que se realicen pruebas visuales a los recién nacidos.

“En Puerto Rico se hace la prueba de audición desde que nacen, lo que se llama potenciales evocados auditivos. Pero se ha querido que se hagan potenciales evocados visuales para detectar los niños que están ciegos porque entendemos que estamos bajo diagnóstico. Se han diagnosticado, por ejemplo, solamente 15 pacientes que nacen ciegos y con estas condiciones en particular. Tienen que haber más, como 40. O sea que el diagnóstico se está haciendo a menos de la mitad”,

concluyó.

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