Rebelión genética por raro síndrome en Puerto Rico

Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública

Científicos han identificado una mutación genética asociada a la enfermedad de Wilson en Yauco

El campo genético en Puerto Rico sigue rindiendo frutos. Y es que el Dr. Juan Carlos Martínez Cruzado no se ha quedado solo con su proyecto de vida, Mil Genomas, sino que, anda rebuscando entre las entrañas cromosómicas una mutación genética que aparenta solo existir en Puerto Rico, asociada a la enfermedad de Wilson.

La enfermedad de Wilson se caracteriza por tratarse de un trastorno genético que causa la excesiva acumulación de cobre en los tejidos del cuerpo, lo que a su vez, causa daño al hígado por su toxicidad y al sistema nervioso.

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    Dr. Juan Carlos Martínez Cruzado

Aquellos pacientes con mutación homocigota (individuo con dos alelos idénticos) corren un mayor riesgo y el 90% de las personas con el trastorno genético tienen mutado el gen ATP7B. Todo apunta a que la mutación genética solo existe en Puerto Rico, y los nuevos datos de la investigación han llevado a los científicos a concentrarse en el municipio de Yauco, según Martínez Cruzado, biólogo molecular de la Universidad de Puerto Rico (UPR), Recinto de Mayagüez, (RUM).

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Para Martínez Cruzado diríamos que ha resultado fascinante el poder decodificar el misterio genético que se encierra en la población yaucana, pues se trata del investigador que desde el 1994 ha estudiado el ADN mitocondrial, dando forma cromosómica a los ancestros puertorriqueños.

“La mutación genética solo se ha encontrado en el oeste, pero lo hemos visto ahora concentrado en Yauco en un muestreo total de 240 personas no relacionadas. No parece tener una frecuencia mayor en otros municipios de Puerto Rico. Pero si hemos encontrado cuatro personas distintas de distintas familias”, sostuvo Martínez Cruzado a la Revista de Medicina y Salud Pública (MSP) desde su oficina en el Departamento de Biología.

“Ha sido interesante que cuando encontramos la mutación, encontramos otra que no aparece en el mismo gen, que no parece ser dañina. Y en otras ocasiones hemos encontrado esa segunda mutación no dañina en ausencia de la mutación dañina, que el proyecto Mil Genomas lo encontró en Europa”, sostuvo, refiriéndose al proyecto genómico que utilizó una muestra de 55 puertorriqueños a quienes se les secuenció el genoma completo entre más de mil de personas secuenciadas a nivel mundial.

Mencionó que se sabe el Pueblo del Café tiene una alta descendencia de origen corsa, y que por lo tanto, la mutación genética pudiera venir de un linaje europeo, según infieren.

“Las personas que tienen esta mutación tienen que ser homocigotas. Nos preguntamos si las personas con un solo gen de este tipo tengan algún efecto (relacionado a la enfermedad). Continuamos haciendo las pruebas de medida de ceruloplasmina (enzima que sale en niveles bajo en pacientes que no excretan el cobre) en la muestra, también en conjunto con la Dra. Ivonne Sánchez, médico internista”, abundó.

El estudio genético podría abrir paso para que los clínicos del área oeste del País puedan proponer una prueba neonatal adicional en infantes de la zona, al quedar evidenciado que en la misma abunda la mutación genética del trastorno genómico y atender el mismo tempranamente.

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Finalmente, Martínez Cruzado adelantó a este medio que los laboratorios de genética andan abriendo puertas científicas hacia las variantes genéticas detectadas en la enfermedad de Crohn, esófago de Barrett, enfermedades de la piel, entre otras.

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