Nace saludable bebé de madre con distrofia muscular al someterse al procedimiento de Diagnóstico Genético Preimplantación

Una vez más la ciencia fue pieza clave para que una mujer haya podido traer al mundo un hijo saludable, que es el deseo primordial de todas las madres.

Hace dos semanas, una mujer de la zona sur de la Isla, quien padece distrofia muscular miotónica, dio a luz mediante una cesárea a una niña en perfecto estado de salud, tras haberse sometido al procedimiento de Diagnóstico Genético Preimplantación (PGD, por sus siglas en inglés) en la oficina de la doctora Rosa Ileana Cruz Burgos, endocrinóloga reproductiva, convirtiéndose en la segunda paciente con distrofia en Puerto Rico en someterse a este procedimiento y haber dado a luz un hijo sin su condición.

La orgullosa madre calificó como “un milagrito de vida” el haberse convertido en mamá de una niña que pesó 5.8 libras y midió 19 pulgadas.

En compañía de su esposo e hija, la joven mujer, quien prefirió no ser identificada con su nombre, indicó que en junio del año pasado llegó a la oficina de la doctora en Ponce tras haber viajado tiempo antes a una clínica en Miami en busca de tener un hijo sin que heredara la distrofia, condición progresiva generación en generación, y no haber culminado el procedimiento. Aseguró que el buen trato que recibió de la doctora fue el factor determinante para que decidiera atenderse con ella.

“El trato fue diferente”, aseguró, al tiempo que resaltó la inteligencia y el calor humano de la doctora. Esto la hizo sentir “positiva”. Su esposo coincidió con ella.

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Incluso, mencionó que la doctora sí mostró conocimiento sobre su condición, a diferencia de la primera opción que consultó en Miami. Además, manifestó que le tomó cariño a Cruz Burgos porque “la veía como la persona que hizo realidad su sueño”.

La madre primeriza catalogó el proceso al que se sometió como uno “estresante, pero a la misma vez bien emocionante”, puesto que cada paso es bien importante.  Durante el mismo, según dijo, contó con el apoyo de su familia, incluyendo su esposo. Para ella, además, el proceso fue uno físico y emocionalmente fuerte.

Indicó que 4 embriones se formaron: uno estaba inconcluso- que actualmente está congelado y es un varón-, otro tenía los cromosomas incompletos, otro tenía su condición y el que estaba saludable fue el que le permitió tener a su niña con ella, a semanas de la celebración del Día de las Madres.

Ella autorizó que los dos embriones que no se pudieron utilizar, sean usados para estudios, mientras que el que permanece congelado puede ser enviado a estudiar genéticamente más adelante para saber si tiene la condición.

“Yo quería implantarme dos (embriones), pero da la casualidad que ahora me dice la doctora que me atendió en el parto como tal, que yo no debía haberme implantado dos, porque es bien riesgoso…”, manifestó la farmacéutica de profesión.

Y es que aunque su embarazo transcurrió normal, el momento del parto se le complicó. Según relató, fue diagnosticada con el Síndrome de HELLP en su último trimestre, lo que le provocó que perdiera una gran cantidad de sangre durante la cesárea.

“Yo estaba allí (en la sala de operaciones), perdiendo mucha sangre. Mi mamá, mi papá y mi esposo se enteraron que estaba al borde de morirme”, expresó sobre esos momentos difíciles.

Aunque este síndrome no tiene nada que ver con su condición de distrofia, este sí puede agravarlo, indicó.

La madre de 31 años recomienda el proceso al que ella se sometió con la doctora Cruz Burgos. “Si tú quieres ser mamá y no puedes por ‘X’ o ‘Y’ razón, esta es la mejor forma. Es un milagrito de vida. Es un proceso difícil, pero si tú quieres ser mamá, por qué no”, agregó.

Hace 6 años, la doctora Cruz Burgos trabajó el primer caso de PGD en una mujer con distrofia muscular, la que tuvo a su bebé saludable, y actualmente trabaja en un tercer caso de un paciente con distrofia. La diferencia de este último es que el padre es quien padece de la distrofia.

Este procedimiento, explicó la doctora, consiste en consultar un  genetista, quien identifica el cromosoma y gen afectados. Se le explica al paciente el procedimiento de fertilización in vitro, se adquieren muestras de sangre de los familiares afectados con la condición para luego enviarlos a los laboratorios de genética y así conocer dónde y cuál es el defecto. Usando ese modelo, van al embrión a ver si tiene la condición. “El laboratorio nos va a reportarla condición genética de todos los embriones que se le haga biopsia”, agregó.  

La profesional de la salud manifestó que en ocasiones los embriones pueden presentar la condición hereditaria, tal vez otra, o ambas. En esos casos, el paciente escoge si desea hacerse la implantación del embrión, todo dependiendo que la condición sea una compatible con la vida.

En el 2008, la doctora realizó un caso de PGD, pero no hubo transferencia. En el 2009, hizo 4 PGD, de los que se hicieron 3 transferencias  y se lograron 2 embarazos. Durante los años 2014 a la actualidad, la cantidad de casos ha aumentado. En el 2014, la doctora practicó 14 PGD, 8 transferencias y hubo 2 embarazos. En el 2015, hizo 11 PGD, 8 transferencias y hubo 2 embarazos. Mientras que en el 2016, realizó 5 PGD, hubo 1 transferencia y un embarazo.

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