La enfermedad del prion

El prion es un agente infeccioso formado por una proteína del cerebro que se desdobla en sí misma y se convierte en una proteína patológica. Esta proteína anormal contagia a otras proteínas adyacentes y causa un grupo de enfermedades neurológicas degenerativas tales como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), la encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad de las vacas locas) y la tembladera. La tembladera fue descrita en ovejas y cabras en el siglo XVIII por ganaderos europeos. Los cerebros de los animales presentaban un aspecto de esponja, por lo que se acuñó el nombre de espongiforme. A principios del siglo XX se describieron los primeros casos de encefalopatía espongiforme en humanos y se denominó la ECJ.

Estas enfermedades producidas  por priones son intratables y  son mortales. La enfermedad de las vacas locas fue descrita en el 1984 en Inglaterra y se contraía al ingerir carne contaminada con el prion. A diferencia de otros agentes infecciosos como virus, bacterias y hongos, los priones no contienen ácidos nucleicos, ADN o RN. El prion está compuesto solamente por aminoácidos y no contiene material genético.  La palabra prion fue acuñada por Stanley B. Prusiner cuando investigaba unas enfermedades crónicas del sistema nervioso central en el 1982. En el 1987 le fue otorgado el Premio Nobel de Fisiología y Medicina.

Las enfermedades producidas por priones ocurren de tres formas:

1. Esporádica, sin causa aparente y que no tiene explicación científica

2. Infecciosa

3. Hereditaria. 

La ECJ es la más frecuente de los casos esporádicos, y ocurre un caso por cada millón de habitantes, y  después de 50-60 años de edad.  Es infecciosa porque ocurre por transfusiones de sangre, trasplantes de córnea o por injertos a la duramadre del cerebro. Solo en alrededor de 10-15% de los casos el origen es genético.

En diciembre de 2018 se informó en Puerto Rico la muerte de un paciente a causa de la ECJ.  El paciente tenía 77 años, era vegano y era veterano de la Guerra

de Vietnam. Los pacientes afectados por esta enfermedad pierden la memoria en cuestión de meses, como si padecieran la enfermedad de Alzheimer agudamente. Contrario a los pacientes con la enfermedad de Alzheimer que duran en promedio de  8-10 años, los pacientes con ECJ mueren en seis meses o menos. Para el diagnóstico de esta enfermedad se realizan pruebas neurológicas,  radiológicas y de laboratorio. El electroencefalograma demuestra voltaje bajo como ocurre en otras encefalopatías. En el espinal se puede detectar una proteína anormal, pero el diagnóstico casi definitivo se obtiene con un MRI del cerebro. Ese estudio demuestra unas radiolucencias en la corteza cerebral en alrededor de 85-90% de los pacientes y este paciente demostró esos hallazgos. Su enfermedad progresó rápidamente y le causó la muerte un mes después de diagnosticado con  ECJ. Para confirmar el diagnóstico, se trasladó a Puerto Rico un técnico especializado con instrumentos desechables para obtener muestras del cerebro. Esas muestras fueron enviadas al Centro de Priones de la Universidad Case Western de Cleveland, Ohio para ser analizadas.  Ese centro certificó que el paciente había fallecido como resultado de la mutación genética esporádica y que no había componente familiar o genético. Durante el velatorio el cadáver estuvo expuesto  por solo media hora para ser observado por familiares y amigos, pero evitando besar o tocar al difunto.

En Puerto Rico, por nuestra población, se estima que pudieran ocurrir tres muertes anuales debido a esta enfermedad. Los familiares y los médicos deben conocer sobre esta enfermedad para reconocerla a tiempo y evitar contagiarse con la misma. El tratamiento no existe.

Enrique Vázquez Quintana, MD

Blog del doctor Vázquez quintana

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