Investigadores relacionan mutación con efectos secundarios al tratamiento para EII

Investigadores relacionan mutación con efectos secundarios al tratamiento para EII El estudio se concentró en los efectos secundarios generados por el tratamiento con tiopurinas, medicamentos usados también para enfermedades inflamatorias o autoinmunes.

Agencia Latina de Noticias de Medicina y Salud Pública

Las dificultades que presentan los pacientes con Enfermedades Inflamatorias Intestinales (EII), como la enfermedad de Crohn y las colitis ulcerativa, muchas veces no son totalmente analizadas por los médicos, en parte debido a la poca información que se tiene sobre este tipo de trastornos. Por ello, cualquier avance que se realice significa un gran paso en el camino para la comprensión de las EII.

Hace pocos días se publicó un estudio en JAMA, llevado a cabo en Reino Unido con apoyo del Servicio Nacional de Salud (NHS) de Estados Unidos. La investigación fue liderada por la University of Exeter y el Royal Devon & Exeter NHS Foundation Trust con el resultado del hallazgo de una mutación genética que permitirá -a largo plazo- saber de antemano cuáles pacientes afectados por Crohn o colitis ulcerosa pueden presentar mayores efectos secundarios o letales a fármacos con los que se establece su tratamiento.

Hoy en día, un gran número de pacientes con EII son tratados con variantes médicas de tiopurinas. Pero -tal y como se describe en la investigación- un 7% de afectados desarrolla “supresión de la médula ósea“. Este fenómeno nombra a la incapacidad del sistema inmunológico para combatir los agentes infecciosos del exterior, es decir que los pacientes se encuentran a un riesgo mayor de desarrollar sepsis.

En concreto, el estudio se concentró en los efectos secundarios generados por el tratamiento con tiopurinas, medicamentos usados también para enfermedades inflamatorias o autoinmunes. Si bien se considera a la terapia farmacológica con medicinas que suprimen el sistema inmunológico como el fundamento para los pacientes, de acuerdo con estadísticas alrededor del 20% de afectados necesitarán someterse a cirugía en algún punto de su vida. Además, está comprobado que los altos costos que genera el tratamiento de la EII son parecidos a los ocasionados por terapias para la diabetes o el cáncer.

Pese a que se han adelantado estudios similares, en el más reciente se obtuvieron datos de 82 hospitales del NHS -a través de su Red de Investigación Clínica del Instituto Nacional de Investigación en Salud-  y de pacientes interesados en participar provenientes de Países Bajos, Estados Unidos, Australia, Francia, Nueva Zelanda, Sudáfrica, Malta, Dinamarca, Suecia, Italia y Canadá. Por su parte, El Exeter IBD Research Group reclutó pacientes del Reino Unido y obtuvo informes de pacientes con enfermedad de Crohn o colitis ulcerosa que hubieran desarrollado complicaciones.

Además, se analizó la información genética de cerca de 500 pacientes con EII que hubieran sufrido  supresión de la médula ósea inducida por tiopurina y 680 pacientes controlados (es decir, con tratamiento de tiopurinas que no hubieran manifestado reacciones adversas) para lograr identificar genes posiblemente involucrados con la reacción secundaria al medicamento.

Hallazgo obliga a cambiar la perspectiva científica sobre las EII

Como se describe en la publicación original, los investigadores hallaron una relación entre mutaciones del gen NUDT15 (considerada previamente como importante solo en pacientes de ascendencia asiática oriental) y supresión de la médula ósea.

De acuerdo con los hallazgos, los científicos notaron tres variantes diferentes en NUDT15 relacionados con la supresión de la médula ósea en pacientes europeos. “Esperamos que una vez que se desarrolle una prueba predictiva, los pacientes puedan realizar una prueba de sangre simple antes de comenzar con estos medicamentos. Esto permitirá a los médicos modificar los tratamientos, ya sea reduciendo la dosis o optando por un tratamiento diferente“, mencionó a infosalus.com el autor principal de la investigación, el doctor Gareth Walker.

 En el análisis genético más grande de los efectos secundarios de los medicamentos de tiopurina, hemos descubierto una variación en un gen que puede ayudarnos a identificar quiénes son susceptibles de Supresión de la médula ósea inducida por tiopurina. En línea con el plan de 10 años del NHS para aumentar la medicina personalizada, la prueba de esta anomalía genética antes de recetar medicamentos con tiopurina reducirá los riesgos para los pacientes y los costos para el NHS, asociados con este lado potencialmente grave del medicamento. efecto”, ha explicado a infosalus.com el investigador jefe del estudio, el doctor Tariq Ahmad, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter.

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