Investigadores colombianos realizan novedosos avances para tratar el Morquio A

Investigadores colombianos realizan novedosos avances para tratar el Morquio A Carlos Javier Alméciga, químico farmacéutico, PhD en Ciencias Biológicas y director del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Universidad Javeriana.
Daniela Pinto M
Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública

Un grupo de investigadores colombianos logró realizar dos avances científicos para tratar la enfermedad de Morquio A en el país. La primera se trata de una mejora a la terapia génica a través de un virus para que esta llegue al hueso, principal órgano afectado de esta condición. La segunda es una estrategia para que el sistema inmunológico no rechace la proteína faltante que se administra a los pacientes con esta enfermedad.

En entrevista de la Revista Medicina y Salud Pública (MSP) con el líder del estudio, el químico farmacéutico Carlos Javier Alméciga, PhD en Ciencias Biológicas, profesor y director del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Pontificia Universidad Javeriana en Colombia, aseguró:

“Los últimos reportes del Instituto Nacional de Salud muestran que el Morquio es el error innato del metabolismo con mayor frecuencia en el país -Colombia- y se estima que hay cerca de 200 pacientes a nivel nacional con esta enfermedad, lo que nos coloca a nivel global como el tercer país a nivel mundial con más casos”.

Esa fue una de las razones para que desde el instituto se estén realizando investigaciones enfocadas al Morquio desde hace más de 20 años. El líder del estudio recordó que es importante tener en cuenta que:

“Los errores innatos del metabolismo son enfermedades de origen genético en las cuales hay alteraciones en el metabolismo de algunos compuestos. En el caso de Morquio A,  hay un daño en una enzima que produce la acumulación de un compuesto azucarado y estos compuestos al acumularse dentro de la célula de los pacientes producen alteraciones del tipo óseo”.

Proteína

Una de las primeras investigaciones fue producir la proteína ausente en los pacientes con Morquio A para suministrárselas. Decidieron hacerla con microorganismos; sin embargo, de manera simultánea, una casa farmacéutica también la realizó y fue aprobada.

En este momento ese producto se les da a los pacientes. Sin embargo, desde del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo se dieron cuenta que la proteína aprobada era rechazada por el cuerpo de los pacientes ya que la reconocía como exógena. Así que trabajaron en evitar esta situación.

“En ese sentido, lo que se desarrolló fue una estrategia que permitía al sistema inmunológico no reconocer la proteína que se le estaba administrando como extraña. Lo cual, por lo menos en animales, aumentaba la eficacia de la terapia”,

dijo el investigador.

Terapia génica

El grupo investigador también intenta arreglar el gen deficiente de esta enfermedad, lo que se conoce como terapia génica. En conjunto con un grupo de investigación de la Universidad de San Luis en Estados Unidos probaron cómo entregar el ADN que está deficiente en las células para

corregir esta condición. Para esto utilizaron el virus adenoasociado y lo modificaron para que sirviera como herramienta. Sin embargo, percibieron que este no llegaba al hueso.

“Luego, lo que hicimos fue colocarle al virus un péptido, una proteína que lo hacía afín con el hueso, y con eso mejoramos la distribución o la llegada de virus a hueso esperando que una vez estuviera allí pudiera corregir las células que principalmente estaban afectadas en ese tejido”,

explicó Alméciga a MSP.

La ventaja de direccionar principalmente la terapia del hueso es mejorar la eficacia de la terapia en el tejido que está principalmente afectado y recuperar el crecimiento del mismo. También los pacientes podrían disminuir la dosis que se les administra.

Morquio, una enfermedad que se debe identificar lo antes posibles

El director del instituto resalta la importancia de corregir la condición ya sea con la proteína o con la terapia lo antes posible pues en muchos casos se inicia cuando los huesos de los pacientes ya han presentado daños.

“Estas enfermedades, como la mayoría de las enfermedades raras como los errores innatos del metabolismo, sufren de un efecto el desconocimiento de las mismas, lo que lleva a que el proceso de diagnóstico se dilate. En la mayoría de los casos, y a pesar de que es una enfermedad en Colombia muy conocida por genetistas y ortopedistas, el diagnóstico de los pacientes está alrededor de los 2 o 3 años; momento en el cual muchas de las alteraciones óseas ya se han dado”,

dijo Alméciga.

Una manera de identificar la condición de manera temprana, explica el investigador, es con el tamizaje neonatal para enfermedades de depósito lisosomal.

Próximas investigaciones

El investigador Alméciga aseguró que en este momento se encuentran trabajando en otras formas del virus para mejorar la eficacia del mismo. “Nosotros comenzamos a trabajar con el serotipo 2, el más común. Sin embargo, se han descubierto otros serotipos más eficaces y seguros”.

Desde la proteína están trabajado en “utilizar microorganismos genéticamente modificados para hacer que esa proteína, que se produce en bacterias o en levaduras, sea mucho más parecida a la proteína producida en células humanas”, concluyó el líder del estudio.

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