Inteligencia artificial, nueva aliada para identificar síndromes genéticos

IA al servicio de la medicina - Foto: Nature Medicine

Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública

Cada vez son más las puertas que se abren para diagnosticar síndromes genéticos raros. Así lo demuestra un artículo publicado en la revista ‘Nature Medicine’, en el que se da a conocer la importancia del uso de la inteligencia artificial (IA) como un aliado esencial en el proceso. Esto teniendo en cuenta que los rasgos faciales, derivados de este tipo de condiciones, aunque muchas veces son útiles para los profesionales de la salud, también pueden complicar la labor de detección de la enfermedad.

Y pese a que no es la primera vez que se utiliza la IA con estos fines, ya que solo se han realizado con datos muy pequeños sobre síndromes específicos, investigadores diseñaron uno de los algoritmos más eficaces para detectar síndromes genéticos raros, tras un entrenamiento con miles de imágenes de personas sanas y pacientes con estas condiciones. De esta manera, los desafíos o confusiones que pueden presentar los médicos a la hora de enfrentarse con estas situaciones logran ser resueltas con mayor precisión y brevedad.

Sin embargo, se necesita más investigación para refinar la capacidad de identificar de la IA y comparar sus resultados con otros enfoques de diagnóstico.

Según información publicada por el diario ABC, la empresa FDNA -dedicada a promover y a diseñar herramientas de IA para la medicina-, a través de los conocimientos aportados por Yaron Gurovich (integrante e investigador), creó un algoritmo o software de aprendizaje profundo, compilando 17.000 imágenes faciales de personas de todas las edades, afectadas por más de cien síndromes genéticos diferentes.

Con el fin de comprobar la efectividad de su invento, los científicos llevaron a cabo 2 pruebas independientes usando las imágenes -previamente confirmadas en el diagnóstico por médicos expertos-. Según el artículo, a cada imagen sometida a la prueba, esta nueva herramienta entregó una lista ordenada de potenciales síndromes. En las dos pruebas, este algoritmo entregó el nombre del síndrome correcto entre sus primeras 10 sugerencias, aproximadamente en un 90% de las veces, incluso superando en varios casos al diagnóstico de los expertos.

Gurovich, primer autor del artículo, explicó al diario ABC que: «La mayor capacidad para describir el fenotipo de una manera estandarizada abre la puerta a futuras investigaciones y aplicaciones y a la identificación de nuevos síndromes genéticos. Demuestra cómo se pueden aplicar con éxito los algoritmos de última generación, como el aprendizaje profundo, en un campo difícil donde los datos disponibles son pequeños, no están equilibrados en términos de pacientes disponibles por condición, y donde existe la necesidad de respaldar una gran cantidad de condiciones».

Esta herramienta definitivamente supone un gran avance, no solamente para facilitar el diagnóstico a los pacientes afectados sino también para agilizar o dinamizar nuevas investigaciones encaminadas a analizar e identificar los múltiples síndromes genéticos que se conocen y los que están por descubrir.se

«Este es un avance muy esperado en el campo de la genética médica», señaló Karen Gripp, de FDNA y coautora del artículo también a ABC. «Con este estudio, hemos demostrado que agregar un marco de análisis facial automatizado, como DeepGestalt, a la práctica clínica puede ayudar a lograr un diagnóstico y tratamiento más tempranos y, además, facilitar una mejor calidad de vida».

Pese a que este estudio en comparación a otros es significativamente menor, no se comparó con hallazgos o métodos previos, su alta tasa de éxito indudablemente sugieren que la IA es un aliado importante para la medicina actual.

«La inteligencia artificial junto con la secuenciación del genoma, va camino de convertirse en una herramienta básica en la medicina de precisión», afirmó Dekel Gelbman, de CEO. «Durante años nos hemos basado únicamente en la capacidad de los profesionales médicos para identificar enfermedades genéticamente relacionadas. Por fin –señala-, hemos alcanzado una realidad en la que IA puede mejorar este trabajo».

Comentarios

X