Iniciarán estudios genéticos pacientes de Arecibo con Síndrome de Hermansky-Pudlak

El desorden genético es uno autosómico recesivo, donde ambos padres son portadores del gen mutado.

Científicos de la isla levantan un proyecto de investigación para estudiar la incidencia del Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), identificado en un grupo de pacientes del área de Arecibo, indicó en exclusiva el doctor Roberto Vendrell, catedrático auxiliar del Recinto de Ciencias Médicas (RCM) y gastroenterólogo del Centro de Enfermedades Inflamatorias del Intestino de la Universidad de Puerto Rico (UPR).

El HPS es un desorden genético metabólico que causa albinismo, disfusión plaquetaria con sangrado prologando y pobre visión. También es relacionado directamente en pacientes con fibrosis pulmonar.

El grado de severidad del síndrome varía en pacientes, desde síntomas leves hasta los más severos e incapacitantes. El desorden genético es uno autosómico recesivo, donde ambos padres son portadores del gen mutado.

Además, el doctor Vendrell, de la Unidad de Gastroenterología del RCM, confirmó que HPS también ha sido asociado con las Enfermedades Inflamatorias del Intestino (EII) -Colitis granulomatosa de tipo Crohn, por ejemplo- y lo que busca el grupo de investigadores es el mecanismo genético que hace posible esta relación.

“Queremos buscar entre estos grupos de pacientes qué es lo que comparten genéticamente. Estaremos comenzando con alrededor de 20 pacientes. Esta condición se ve en Puerto Rico que también se manifiesta con síntomas gastrointestinales”, explicó en un principio.

“Esta condición genética se ha visto más manifestada en esta región de Arecibo y pueblos vecinos”, apuntó.

Se estima que el HSP ha marcado prevalencia en el noroeste de la isla por la genética ancestral de los primeros colonizadores de dicha región.

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