Homocigosidad mixta y la variante de nuevos genes en pacientes puertorriqueños


Las poblaciones con un alto grado de homocigosidad y mezcla pueden resultar en individuos con varias variaciones patógenas dominantes en diferentes genes, lo que plantea el desafío de determinar cuál o cuáles de las respectivas alteraciones de las proteínas son responsables del fenotipo.

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