Hallan anomalía genética asociada con la osteoporosis familiar

Hallan anomalía genética asociada con la osteoporosis familiar Durante la investigación, los desarrolladores evidenciaron que las muestras de hueso de los pacientes afectados con la alteración, eran diferentes al tejido óseo normal

Agencia Latina de Noticias de Medicina y Salud Pública

La osteoporosis es una enfermedad que se manifiesta con mayor prevalencia en personas mayores de 50 años. De acuerdo con estadísticas proporcionadas por la Fundación Internacional de Osteoporosis (IOF), se estima que para el año 2050, en Latinoamérica se sufrirán -por ejemplo- más de 650.000 fracturas de cadera, asociada a un 33% de riesgo de muerte luego del primer año de haberla sufrido. En la actualidad, se considera que esta enfermedad está relacionada con varios factores de riesgo, entre ellos una dieta baja en calcio, proceso de envejecimiento y ser de sexo femenino.

Aunque la genética también se asocia con este trastorno, no se había encontrado un gen específico responsable del desarrollo de la enfermedad, un logro que le pertenece a un grupo de investigadores de la Universidad de Helsinki (Finlandia), que ha publicado sus hallazgos en el Journal Clinical Investigation. De acuerdo con los científicos, en ciertas familias se presentan alteraciones genéticas que generan osteoporosis desde la infancia.

Hemos identificado un defecto genético subyacente a la osteoporosis en dos familias finlandesas con varios miembros de la familia afectados”, mencionó Outi Mäkitie, coordinador del trabajo, en entrevista al diario ABC. Su equipo, apoyado por científicos estadounidenses y holandeses, ha logrado identificar a cuatro familias que presentaban anomalías en el gen asociado con osteoporosis, manifestada en los pacientes finlandeses en los que se basó inicialmente la investigación, o con enfermedades óseas y alteraciones en los huesos.

Según el estudio, las mutaciones se presentan en el gen SMGS2 y fueron relacionadas como la causa directa de la osteoporosis. “Las mutaciones conducen a cambios en la función de la enzima y, a través de mecanismos hasta ahora parcialmente desconocidos, una alteración grave del metabolismo y la mineralización de los huesos” explicó en declaraciones a ABC Minna Pekkinen, investigadora participante del estudio.

Durante la investigación, los desarrolladores evidenciaron que las muestras de hueso de los pacientes afectados con la alteración, eran diferentes al tejido óseo normal. En los participantes del estudio el número de células óseas era anormal y la mineralización ósea también mostraba variaciones. Estas particularidades fueron claramente visibles en el hueso cortical, la capa externa del hueso, la región con la expresión más abundante del gen SGMS2, se menciona en el artículo.

Como se describe en la publicación original, los afectados con la mutación habían padecido fracturas en extremidades y columna vertebral -incluso ante lesiones ‘aparentemente’ sin importancia- desde sus primeros años de vida. También se detalló con particularidad que algunos participantes mostraron síntomas neurológicos, específicamente la parálisis transitoria del nervio facial, un posible signo de este tipo de osteoporosis recién descubierto.

El hallazgo de este nuevo gen es muy importante, ya que aumenta significativamente la comprensión de los mecanismos subyacentes a la osteoporosis y abre nuevas vías para el desarrollo de diagnósticos de osteoporosis y terapias con medicamentos”, afirmó Mäkitie.

Cabe resaltar que aunque se conoce que la genética influye en la fortaleza de los huesos en los seres humanos, hasta el momento solo se conocen pocos genes que causen efectos severos en individuos, incluyendo mutaciones que deriven en osteoporosis familiar.

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