Extraña mutación crea disección aórtica aguda a paciente de telangiectasia hemorrágica hereditaria

Extraña mutación crea disección aórtica aguda a paciente de telangiectasia hemorrágica hereditaria Dr. Marcelo Serra, uno de los médicos que atendió el caso.
Jean Mitchelle Vélez
Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública 

Una mujer de 64 años de edad con siete años aproximadamente de atención en las clínicas para pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) en Buenos Aires, Argentina sufrió una disección aórtica fatal. 

La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno hereditario que provoca el desarrollo de conexiones anormales, denominadas malformaciones arteriovenosas, entre las arterias y las venas. Los lugares más comunes afectados son la nariz, los pulmones, el cerebro y el hígado.

La mujer tuvo que ser hospitalizada de emergencia por presentaciones repentinas de dolor en el pecho, la espalda, abdomen, diarrea y hematochezia. Entre las pruebas se realizó un CT que evidenció la disección tipo A con compromiso extenso de carótidas, arterias mesentérica, renal e ilíaca. 

«Se sometió a una técnica de reemplazo de aorta -BentallBono- que progresaba con altas dosis de inotrópicos, requisitos de diálisis y coagulopatía. Siete días después presentó un extenso accidente cerebrovascular isquémico y falleció»,

abordar el caso clínico que se expuso durante la convención de la Organización Cure HHT en Puerto Rico por el doctor Marcelo Serra, uno de los médicos que atendió el caso. 

Además, una tomografía computarizada

realizada tres años antes mostró un diámetro aórtico normal, aunque sus carótidas eran muy sinuosas y no presentaba factores de riesgo de disección aórtica aparte de la telangiectasia hemorrágica hereditaria con poliposis juvenil (HHT-JP), por lo que se confirmó su mutación SMAD4 mediante eliminación en exones.

«Las mutaciones en estas proteínas se asocian con síndromes de colágeno con enfermedad aórtica. A pesar de que recientemente se ha descrito una alta prevalencia de aneurismas aórticos en HHT-JP, la disección aórtica no se ha informado con frecuencia. HHT-JP se debe considerar como colágeno y enfermedad de la matriz extracelular, aparte del síndrome de telangiectasia hemorrágica hereditaria y poliposis familiar»,

explican en la publicación.

Los médicos deben mantenerse atentos a estas complicaciones y, a su vez, reforzar la detección de anomalías aórticas en este grupo.

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