Estudian alteraciones genéticas del sistema inmunológico y su rol de cáncer de seno en puertorriqueñas

Estudian alteraciones genéticas del sistema inmunológico y su rol de cáncer de seno en puertorriqueñas Angel R. Núñez Marrero

Jean Mitchelle Vélez
Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública

Una nueva investigación encaminada en evaluar una ruta inmunológica que promueve respuestas anticancerosas fue llevada a cabo por Angel R. Núñez Marrero, perteneciente a la Ponce Health Sciences University. El estudio es un primer paso para identificar cómo ciertos cambios genéticos, en moléculas del sistema inmunológico, estarían asociados con el aumento de riesgo de padecer cáncer de seno en las mujeres puertorriqueñas.

En el caso mío busco entender cómo cambios genéticos en una ruta del sistema inmunológico se relaciona con la predisposición a cáncer de seno en mujeres puertorriqueñas. Estudié la interleuquina 12, que es una citoquina, o una pequeña proteína que regula respuestas del sistema inmunológico y que se ha visto que fomenta numerosos procesos antitumorales. Me enfoqué en la ruta principal de la misma, y en identificar variaciones genéticas a lo largo de la misma. Cuando hablo de alteraciones es un cambio en un solo nucleótido, llamado polimorfismo de un nucleótido o SNP, que pueden alterar el funcionamiento normal de células inmunológicas antitumorales “, explicó Núñez Marrero, estudiante graduado de ciencias biomédicas de la institución.

Ya existen publicaciones en las que se demuestra que los genes pueden alterarse, convirtiéndose en un factor de aumento en la predisposición de padecer cáncer. Sin embargo, no se habían realizado hasta el momento este tipo de estudios en la población puertorriqueña. Cabe destacar que la población femenina de la isla es interesante desde el punto de vista genético por la mezcla de genomas que en ellas confluyen. El estudiante, quien hará su disertación doctoral a finales del mes de febrero, se interesó en ver las alteraciones en la ruta de la interleuquina 12 para ver si habían cambios que podrían asociarse a una mayor o menor predisposición de cáncer de seno en esta población.

De la investigación se desprende que hay ciertos cambios en unos genes en común, que no han sido investigados o publicados anteriormente. Los genes que se encuentran en la ruta interleuquina son once, entre los que sobresalen 12A, 12B, IL12RBa, IL12RB2, STAT4 e IFNG. “Esa ruta lo que hace es que en la célula inmunológica, la citoquina, activa una señal que permite que esa célula ejerza una función antitumoral“, añadió.

En el laboratorio de la doctora Julie Dutil, investigadora principal y mentora, se reclutaron mujeres de la isla con malignidad en seno y sin la misma. A las participantes se les extrajeron muestras de ADN para realizar ensayos de genotipo y así analizar la secuencia de los genes presentes en la ruta de la interleuquina 12. Posteriormente, se comparó la presencia de los marcadores genéticos en los diferentes grupos. Allí anotaron que algunos están relacionados con la enfermedad.

Esta es una fase de identificación. Ahora hay que validarlas para ver qué molécula causa el mayor riesgo en cáncer de mama. No se puede hablar que son causantes, pero sí permiten identificar las áreas en el genoma en los que estarían las variantes causantes. Ya serían otros tipos de estudios posteriores los que nos permitirían identificar de forma específica los cambios genéticos que puedan causar un aumento en el riesgo de cáncer”, aseveró el barranquiteño, quien tiene estudios primarios en microbiología industrial y microbiología de salud pública de la Universidad de Puerto Rico.

A modo de invitación, Núñez Marrero expresó que sería interesante que a largo plazo se logre llevar a cabo un estudio funcional que permita aclarar si las alteraciones en los genes de la ruta de la IL-12 son causantes de un mal funcionamiento inmunológico y eventualmente que esto favorezca el establecimiento del cáncer. Así se podría trabajar en identificar biomarcadores y/o posibles tratamientos que sean dirigidos a esfuerzos médicos que beneficien a la mujer puertorriqueña.

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