Descubren translocación robertsoniana durante la etapa de gestación

Por: Jessica Alejandra González
Agencia Latina de Medicina y Salud Pública

En el Centro de Medicina Fetal de San Lucas Ponce, se realizan diagnósticos de anatomía para garantizar que el bebé este anatómicamente intacto. Además, se realizan consejerías preconcepcionales, en las que se contextualiza a los padres sobre qué consecuencias se van a ver reflejadas en la salud durante el embarazo, de acuerdo con el factor de riesgo que tenga la mamá.

En una de las pacientes del Centro de Medicina, se realizó un estudio con el que se encontró que su bebé  presentaba una translocación robertsoniana. En el estudio participó la doctora Andrea Camarena residente de ginecología y obstetricia.

De acuerdo con la doctora,  las translocaciones son una anomalía que ocurre a nivel de las estructuras cromosomales, en las que se presenta un intercambio de dos fragmentos de dos cromosomas diferentes. En el caso de las robertsonianas hay una fusión en donde dos cromosomas que son acrosentricos, es decir, que el centro está un poco más arriba, pierden el segmento que se llama brazo corto y entonces se fusionan  dos cromosomas y queda uno solo en lugar de dos.

Las translocaciones pueden ser balanceadas y no balanceadas. En caso de no ser balanceadas, pueden presentar mayores problemas congénitos incluyendo la muerte fetal. Si son balanceadas, las personas que lo present

an son genotípicamente normales.

Para hallar este tipo de anomalías genéticas se debe recurrir a la amniocentesis, proceso que consiste en la introducción de una aguja en el útero de la mamá con anestesia local para extraer líquido amniótico, a este líquido se le práctica  un estudio llamado cariotipo, el cual permite ver los cromosomas para así identificar si existe una translocación.

Este proceso se realizó con una de las pacientes del Centro de Medicina Fetal. Según la doctora Camarena, la paciente tenía 32 años y era su tercer embarazo. En los dos embarazos anteriores, la mujer había perdido a sus bebés uno a los 7 meses y otro a los 8 meses como consecuencia de muerte uterina. La única diferencia entre estos dos embarazos fue que en la primera perdida le hicieron estudios cromosomales al bebé y dio como resultado que tenía una trisomía 13 o síndrome de patau.

Ante esta situación, el ginecólogo remitió a la mamá al Hospital Medico Fetal, donde “Al hacer la amniocentesis, se identificó que no había presencia de 46 cromosomas (lo normal al ser una niña), sino 45 y tenía una translocación en el cromosoma 13 y 14, es decir, una translocación robertsoniana. En este caso se estableció que era una translocación balanceada lo que no provoca una alteración genética. Pero a un futuro esto servirá, ya que cuando la bebé alcance la edad reproductiva podrá tener una consejería adecuada sobre que le puede ocurrir a ella en una etapa de embarazo”, dijo Andrea Camarena.

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