Desconocido el síndrome discinesia ciliar primaria en Puerto Rico

Desconocido el síndrome discinesia ciliar primaria en Puerto Rico Doctor Wilfredo De Jesús Rojas, neumólogo pediátrico.

Jean Mitchelle Vélez
Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública

Dentro de las condiciones neumológicas existe el síndrome de discinesia ciliar primaria, enfermedad que afecta a 1 persona de cada 15 mil nacidos. Sin embargo, existen cerca de 42 mutaciones de la misma, incluyendo una específica desarrollada por la población puertorriqueña y conocida como RSPH4A.

Casos de esta anomalía se han reportado desde 1904 en Estados Unidos, país en el que existen aproximadamente 24 clínicas especializadas en la atención a estos pacientes. En Puerto Rico, según cálculos de la población e incluyendo la prevalencia, se estima que más de 200 personas sufren la condición y/o son mal diagnosticadas, generalmente con asma; una enfermedad con gran prevalencia en el país.

Esta condición es una rara del pulmón, dentro de las que un neumólogo trata. Existe una esquinita que son condiciones raras que están Hermansky Pudlak y discinesia, son tan raras que médicos nunca han visto la condición […] y afecta la genética de la condición cuando uno nace. Existe un nódulo ciliar y si ese cilio tiene un problema en las proteínas que no giran en la forma correcta, causa problemas de lateralidad, que cuando funcionan, todo cae de la forma correcta entiéndase hígado, corazón y estómago. Si no pasa eso, los órganos se van de lugar. Por ejemplo, el corazón funciona normal pero está al reves», indicó el neumólogo pediátrico Wilfredo de Jesús Rojas.

El doctor mencionó que los seres humanos tienen cilios -estructuras celulares- en todo el tracto respiratorio, desde la nariz hasta el pulmón, en movimiento permanente para expulsar secreciones. «Cuando coges un cilio y lo cortas ves unas anillas que son la conformación normal de una persona que no tiene la condición. Cuando esas anillas se afectan el cilio no hace movimientos o es bien poco, y se acumulan las secreciones en el pulmón causando tos productiva que no mejora«, explicó.

En el caso de pacientes puertorriqueños, los cilios se mueven en forma circular. Como consecuencia, no expulsan las secreciones sino que las mantienen en el mismo lugar. Cuando los cilios funcionan correctamente, se mueven en forma de barrido: de adelante hacia atrás. Al no desplazarse correctamente, las secreciones se alojan en  la nariz, garganta, pulmón y testículos. En el último caso, la anomalía causa infertilidad en los pacientes masculinos, ya que los espermatozoides son células sexuales también conformadas por cilios.Si éste falla, no logran llegar al óvulo.

En el caso de la nariz, la enfermedad es causante de sinusitis y aumenta la propensión a desarrollar pólipos nasales. Si se acumulan secreciones en el pulmón, puede ser un factor detonante de infecciones recurrentes, pulmonía y tos.

De Jesús, aseguró que la discinesia ciliar primaria es un problema para los pacientes, ya que los médicos no conocen del tema y realizan diagnósticos érroneos.

Diagnóstico

El diagnóstico tiene que venir acompañado, por ejemplo, de un niño que nació a término, que desarrolla en el primer mes de vida algún distrés respiratorio o pulmonía, y durante la edad infantil empieza una tos productiva mojada que no mejora y tose todo el tiempo, y va desarrollando infecciones en el oído porque también hay movimientos de cilios y comienzan a botar secreciones a punto de que los padres le cambian continuamente la funda de la almohada cada día porque no deja de secretar, pese a que se le ha puesto el mecanismo de drenaje. Incluso hay guías que indican que ponerle tubos de drenaje está contraindicado porque puede generar pérdida auditiva», afirmó el doctor quien regresó a la isla durante el verano 2018 de su práctica en Mcgovern Medical School UTHealth, donde atendió pacientes de esta condición.

Tratamiento

El tratamiento consiste en medicamentos que limpian el pulmón, haciendo que el paciente puede expectorar mejor o mediante la aplicación de terapias nebulizadas. Adicionalmente, otro método clínico consiste en colocar un chaleco que emite vibraciones de 10 a 15 Hz que provoca la expulsión de las secreciones acumuladas. La vibración de los chalecos es el equivalente a la velocidad en que los cilios se mueven en personas sin este padecimiento.

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En otros casos, se opta por sumar un tratamiento con antibióticos -en días intercalados- a pacientes afectados con bronquiectasia para bajar inflamación. En última instancia y con la intención de prolongar la vida del paciente, puede optarse por realizar un trasplante de pulmón.

Comienza investigación en la isla

Publicaciones científicas afirmaron que los puertorriqueños tienen la mutación RSPH4A debido a la descendencia taína, pero De Jesús busca confirmar la aseveración.

El RSPH4A es original de Puerto Rico, o sea, que no hay en otros sitios, y no se sabe por qué. Los pacientes que tienen descendencia puertorriqueña, que se atendieron en Estados Unidos, salen con esa mutación. Estoy tratando de estudiar a ver de dónde sale esa mutación. La diferencia es variada, por ejemplo cada mutación puede tener una sintomatología distinta. Se cree que la mutación de Puerto Rico, posiblemente, tiene una prevalencia en la montaña. Adicional creen que la condición es de descendencia taína, pero ellos (los científicos) no hacen un análisis exhaustivo de eso. Yo no creo esa teoría hasta que la pruebe», objetó.

Llamado a los pediatras y pacientes de la isla

Debido a que en el país se desconoce dónde están estos pacientes y con el interés de conocer realmente el origen de la mutación, el médico lanzó un llamado a los pediatras para que hagan llegar a su oficina pacientes que posiblemente tengan la condición para que sean evaluados y reciban el tratamiento correcto. Mediante un cuestionario que realizó el especialista, se podrá determinar si el paciente padece el síndrome de discinesia ciliar.

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Quiero llegar a todos los pediatras de la isla para poder reclutar y conocer pacientes de esta condición para arrojar claridad al comportamiento en la isla. Mi plan es seguir buscando pacientes de esta condición para aumentar el awareness de la condición y evaluar para que tengan un buen tratamiento», promovió.
Caso instantaneo

Al llegar de su fellowship en Texas, exactamente dos semanas después, a su oficina en el Hospital Menonita de Cayey, llegó un paciente de 11 años de edad que frecuentemente era hospitalizado por problemas respiratorios. Tras un diagnóstico certero, ahora el niño ha evitado recurrir a hospitales, se encuentra bajo tratamiento y es evaluado cada tres meses, manteniéndose en condición estable.

Plan futuro

Como plan futuro, De Jesús planea crear un centro en la isla. «Debemos tener un centro porque una mutación fundacional se generó aquí, y los efectos de estos pacientes son malísimos y deberíamos de ser capaces de diagnosticar y tratarlos, para que no se tengan que ir a Estados Unidos. Si allá tienen un centro para un paciente o dos, ¿por qué aquí no? El centro lo que necesita es un neumólogo que esté interesado, y seguir las guías americana de la condición. Para los planes médicos es costo efectivo porque estos pacientes son hospitalizados constantemente y al recibir tratamiento adecuado pues no tendrían que invertir en emergencia«, puntualizó el doctor en su entrevista.

Estados Unidos cuenta con 24 clínicas especializadas para discinesia ciliar primaria, en las que pueden atender a varios pacientes. Sin embargo, al ser una enfermedad rara, el doctor explicó que en una clínica puede haber tratándose a un paciente solamente, en otros centros pueden ser solamente dos y así sucesivamente.

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