Continúa develándose la genética en la investigación científica del Alzheimer en Puerto Rico

Por: Belinda Z. Burgos González
Agencia Latina de Noticias de Medicina y Salud Pública

No tan solo a nivel neurológico las demencias constituyen un desafió clínico, sino que enfermedades como el Alzheimer constituyen aún un terreno científico de limitado acceso que permita de esta forma, develar un mapa de prevención y detección temprana.

Más allá, desde el campo de la salud pública los casos continúan aumentando en la raza hispana, que incluye a los puertorriqueños. Asimismo, la enfermedad ha trastocado la salud mental y emocional de las familias puertorriqueñas y sobretodo, la de los cuidadores de esta población.

Estas son parte de las razones parte de las razones por las cuales la neurología boricua continúa reclutando familias puertorriqueñas con alta carga hereditaria de la enfermedad, para poder recopilar data empírica suficiente que permita que algún día las fusiones entre el campo clínico y científico logren desarrollar tratamientos que detengan sostenidamente la progresión de la enfermedad, pero sobre todo, la detecten a tiempo en aquellos pacientes que puedan estar a mayor riesgo.

Según explicó a este medio la doctora Briseida Feliciano, neuróloga e investigadora de la enfermedad en Puerto Rico, se espera para que para el 2050 unas 14 millones de personas estén diagnosticadas alrededor del mundo con la afección.

Entre las principales razones para el aumento de casos, se encuentra el envejecimiento de la población, el factor hereditario y los factores ambientales que propician el desarrollo de la enfermedad.

“Actualmente se están formando consorcios (como los conformados por el Accelerating Medicines Partnership del Instituto Nacional de la Salud) de investigación científica que para analizar un gran banco de datos y análisis estadísticos, de genética y metabolismo. Quieren ver cómo estos datos comparan o parean con modelos animales. En Puerto Rico nos encontramos actualmente en la reclutación de pacientes en el estudio sobre Caracterización Genética del Riesgo de Alzheimer en Puerto Rico, que continuamos en conjunto con la Universidad Central del Caribe”, sostuvo.

“Hemos reclutado ya más de 20 familias con varios casos de la enfermedad. Estamos haciendo pruebas genéticas a estos pacientes. Este estudio será parte del esfuerzo de Instituto Nacionales de la Salud y del Envejecimiento que crea una base de datos en genética y nosotros aportamos desde la parte de los puertorriqueños. No solo se le hace prueba genética, si no que se le revisa los expedientes para volver a re-certificar el diagnóstico de Alzheimer en esta población de pacientes”, subrayó.

En cuanto a genética, la especialista especificó que desde el punto de vista científico, en la demencia temprana del Alzheimer (EOAD) los que están bajo la lupa de los investigadores se encuentran PSEN1 o presenilina 1, PSEN2 o preselinina 2, la proteína precursora amiloidea (APP, por sus siglas en inglés), así como determinantes sociales y ambientales.

No obstante, en cuanto a la demencia por Alzheimer en estadio tardío (LOAD) está involucrado el gen de alfa lipoproteína 4 (APOE 4), constituyendo este el factor hereditario más fuerte que se ha evaluado desde la perspectiva científica y validado en estudios, explicó.

Además, se han identificado unas 30 regiones genómicas de interés para el desarrollo de la enfermedad, según estudios de la autoría de la doctora Feliciano en la versión impresa de Medicina y Salud Pública (MSP).

Carga salubrista

La enfermedad de Alzheimer es una de las condiciones que va en aumento en la isla. Según el Boletín Trimestral del Registro de Alzheimer de Puerto Rico de diciembre 2017, el 52.2% de las personas de este registro tienen 85 años o más.

En cuanto al sexo más afectado por el disturbio neurológico se encuentran las mujeres (65.3%), mientras que los hombres eran un por ciento menor (34.7%.

Se destaca el dato de que la mayoría de las personas que viven con la enfermedad tienen en promedio 1.3 “otras enfermedades o diagnósticos concurrentes”, cita la publicación, comenzando con hipertensión (46.2%), diabetes (27.3%), enfermedad cardiovascular (18.9%), entre otras.

“En términos de costo directo del cuidado de la enfermedad en Estados Unidos se habían gastado unos $215 billones. Se estima que para el año 2040 los gastos podrían aumentar a $511 billones, según el informe nacional de los Estados Unidos.

Vea parte de nuestra entrevista en el siguiente video:

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