Conozca el raro síndrome caracterizado por la ausencia de enzimas vitales

La mucopolisacaridosis La mucopolisacaridosis es una enfermedad rara en la cual el cuerpo carece de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar.

Katherine Trujillo Useche 

 

Agencia Latina de Noticias de Medicina y Salud Pública

La mucopolisacaridosis es una enfermedad rara en la cual el cuerpo carece de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de glucosa, estas cadenas de moléculas son conocidas como glicosaminoglicanos. Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud.

En una entrevista para Medicina y Salud Pública el doctor Simón Carlo, genetista pediátrico, especialista en enfermedades raras, nos explica qué es la mucopolisacaridosis, sus causas y los diferentes tratamientos.

El doctor explica que “es un conjunto de enfermedades o desórdenes metabólicos que está causado por deficiencias enzimáticas a nivel de lisosomas (son organelos intracelulares que se encargan del metabolismo de algunos carbohidratos de cadena larga)”. Se encuentran siete tipos clínicos diferentes y dentro estos sientes se encuentran subtipos.

Se encuentra la MPS I que se divide en tres subtipos, el primero es el síndrome de Hurler que es el más grave de los subtipos de MPS I. En este síndrome el niño presenta retraso en el desarrollo antes del primer año de su vida y se detiene generalmente entre las edades de 2 y 4 años. A esto le sigue un deterioro y la pérdida progresiva de las capacidades mentales y físicas, el lenguaje puede sufrir limitaciones debido a la pérdida de la audición y al agrandamiento de la lengua.

El segundo es el Síndrome de Scheie que es la forma más leve de MSP I, por lo general los síntomas comienzan después de los 5 años y el diagnóstico se hace después de la edad de 10 años. Los niños que padecen este síndrome poseen un nivel de inteligencia normal o pueden presentar discapacidades de aprendizaje leves; algunos pueden tener problemas psiquiátricos.

El tercero el síndrome de Hurler – Scheie, es menos severo que el síndrome de Hurler, los síntomas comienzan por lo general entre las edades de 3 y 8 años. Los niños pueden presentar retraso mental moderado y dificultades de aprendizaje.

El MPS II, síndrome de Hunter, es causado por la ausencia de la enzima sulfatasa de iduronato. El síndrome de Hunter tiene dos subtipos clínicos el A y el B.

“es la única que se hereda de forma ligada al sexo, las otras mucopolisacaridosis se heredan de forma autosómica recesiva, lo que quiere decir que papá y mamá son portadores y con cada embarazo hay un 25% de probabilidades que tengas un niño afectado por este desorden. En general, afortunadamente de 25.000 niños nacidos hay uno que contrae mucopolisacaridosis” aclara el Dr. Carlo.

Se encuentra el MPS III, síndrome de Sanfilippo, marcado por síntomas neurológicos graves, tales como demencia progresiva, comportamiento agresivo, hiperactividad, convulsiones, sordera leve, pérdida de la visión e incapacidad para dormir por varias horas seguidas.

Otro de los tipos de MPS es el síndrome de Morquio, se estima que puede ocurrir en uno de cada 200 mil nacimientos. Sus dos subtipos resaltan la falta o deficiencia de las enzimas N- acetilgalactosamina 6-sulfatasa (tipo A) o beta (tipo B) que son necesarias para sintetizar la cadena de glucosa de sulfato de queratán. Las características clínicas son similares a ambos tipos, pero son más leves que el tipo B.

“En el síndrome de morquio los pacientes pueden mantener su desarrollo cognitivo relativamente normal en algunos casos pueden tener problemas de aprendizaje y otros casos discapacidad intelectual, lo típico de muchos desórdenes metabólicos es que dos personas pueden tener el mismo diagnóstico y a veces no tener la misma presentación”, explica el doctor Carlo.

El galeno se refiere a los problemas de aprendizaje, aún si dos personas presentan la misma deficiencia enzimática, esto no significa que tendrán los mismos problemas, físicos y cognitivos, o la severidad de la presentación tenga que ser igual.

“la mucopolisacaridosis en general puede causar problemas en los huesos, a nivel del cordón espinal y en algunos casos compresión de esa médula espinal, si eso ocurre puede haber problemas en los brazos y piernas”.

Si el cordón espinal se encuentra en compresión se hará una revisión con el neurocirujano y el especialista podrá ayudar a corregir este tipo de problema; en otros casos se puede encontrar problemas de neuro sensitividad, de audición, de la córnea.

Es típico que los niños que padecen algún tipo de mucopolisacaridosis tenga unos rasgos físicos específicos como labios gruesos, baja estatura, lengua crecida y, en algunos casos, presentan agrandamiento del hígado y del vaso.

Causas de la mucopolisacaridosis

“Son deficiencias enzimáticas, (en la enfermedad) diferentes enzimas que están disminuidas y al estar disminuidas al nivel de los lisosomas no pueden metabolizar el sustrato” afirma el Dr. Carlo.

Tratamientos para mucopolisacaridosis

En la actualidad no existe cura para estos trastornos. La asistencia médica se orienta al tratamiento de las condiciones sistémicas y a mejorar la calidad de vida de la persona.

El Dr. Carlo concreta “se tratan con soporte, se tratan las manifestaciones clínicas, sin embargo, hay un grupo de estos desórdenes que pueden ser tratados con reemplazo enzimático entre ellos está el tipo 1 y el tipo 2”.

La terapia física y el ejercicio diario puede retrasar problemas comunes y mejorar la capacidad de movimiento. Los cambios de la dieta no previenen la progresión de la enfermedad, pero el consumo limitado de leche, azúcar y productos lácteos han ayudado a algunos pacientes que presentaban mucosidad excesiva.

La cirugía para extraer las amígdalas y los adenoides puede mejorar la respiración de las personas afectadas por trastornos de las vías respiratorias y apneas del sueño.

Las terapias de reemplazo de enzimas actualmente están siendo usadas y aprobadas, estas han demostrado ser útiles en la reducción de síntomas y de dolores no neurológicos.

“Proveer al paciente de esa enzima que está disminuida, no todos los desórdenes de mucopolisacaridosis tienez tratamiento actualmente el 1, el 2, y el 4 sé que tienen tratamiento y en algunos casos se puede hacer un trasplante de médula ósea o un trasplante de sangre del cordón umbilical, claro está que esto toca hacerlo bien temprano en los primeros meses de vida y antes de los dos años. Se pueden mejorar algunas características como las características esqueletales y de los ojos, pero la parte de la afectación neurológica no necesariamente vemos que se eliminan todas las manifestaciones clínicas” concluye el doctor Simón Carlo.

Aún se siguen haciendo estudios para lograr llegar al gen que esté alterado para que se produzca la enzima de manera adecuada.

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