Combinación de tres fármacos reduce síntomas en pacientes con fibrosis quística

Combinación de tres fármacos reduce síntomas en pacientes con fibrosis quística Los 403 pacientes de 12 años de edad y mayores fueron asignados al azar para recibir ya sea elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor.
Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública

Un ensayo clínico de fase tres en el que UT Southwestern participó determinó que una combinación de tres fármacos mejoraba la función pulmonar y reducía los síntomas en pacientes con fibrosis quística (FQ) que tienen una sola copia de la mutación genética más común para la enfermedad.

A principios de este mes, la Administración de Drogas y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó la terapia con base en los resultados de este estudio internacional, publicado en el New England Journal of Medicine. Una investigación complementaria que apareció simultáneamente en The Lancet informó sobre personas con una o dos copias de la mutación.

La Dra. Raksha Jain, profesora asociada de Medicina Interna en UT Southwestern Medical Center, es la autor correspondiente del artículo de NEJM e investigadora del estudio The Lancet. La Dra. Jain presentó ambos estudios en la Conferencia Norteamericana de Fibrosis Quística en Nashville.

Fibrosis quística

La FQ es una enfermedad genética crónica, progresiva y con frecuencia mortal que afecta a los sistemas respiratorio y digestivo de niños y adultos jóvenes. Las glándulas sudoríparas y el sistema reproductivo también suelen estar afectados. Las personas con FQ tienen una vida más corta.

«Aunque hay más de mil mutaciones diferentes que causan enfermedades, casi el 90 por ciento de las personas con fibrosis quística tienen al menos una copia de la mutación más común, el alelo Phe508del CFTR»,

dijo la Dr. Jain a través de un comunicado.

Se calcula que unas 80.000 personas en todo el mundo están afectadas por mutaciones en la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés), dijo. Las personas heredan un gen de cada padre que codifica la proteína CFTR.

«Esta combinación de tres medicamentos fue altamente efectiva en personas con fibrosis quística que heredaron la mutación Phe508del CFTR, mejorando los resultados de salud y los síntomas»,

dijo la Dra. Jain, refiriéndose al estudio NEJM sobre aquellos con una copia mutada del gen.

Estudio clínico

En el ensayo clínico realizado en 115 centros de 13 países entre junio de 2018 y abril de 2019, 403 pacientes de 12 años de edad y mayores fueron asignados al azar para recibir ya sea elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor terapia combinada o un placebo. El ensayo fue copatrocinado por Vertex Pharmaceuticals.

La función pulmonar se midió a las cuatro y 24 semanas. En comparación con los pacientes que recibieron un placebo, la función pulmonar en el grupo de tratamiento mejoró significativamente a las cuatro semanas y se mantuvo hasta la semana 24.

Además, los brotes pulmonares, o aumentos en los síntomas, fueron 63 por ciento más bajos en el grupo de tratamiento. Los participantes del estudio también respondieron cuestionarios sobre su calidad de vida y síntomas respiratorios, y los del grupo de tratamiento reportaron puntuaciones más altas en estas áreas.

Cantidades excesivas de sal a través de la sudoración es una característica distintiva de la fibrosis quística. El grupo de tratamiento tenía una menor concentración de sal en su sudor que el grupo de placebo, lo que demuestra cómo esta terapia apunta a la causa subyacente de la enfermedad, agregó.

Los eventos adversos que llevaron a la descontinuación ocurrieron en el uno por ciento de los que recibieron la combinación de medicamentos. Aunque la terapia fue generalmente segura y bien tolerada, se necesitan estudios a largo plazo para entender mejor los posibles efectos secundarios, dijo la Dra. Jain.

«La comunidad de la fibrosis quística está trabajando duro para encontrar terapias altamente efectivas para las personas que no son elegibles para este tratamiento porque no tienen la mutación genética adecuada»,

señaló la Dra. Jain, becaria de la familia Dedman en atención clínica y director del Centro de Fibrosis Quística en Adultos de la UTSW.

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