Colombia registra incidencia de variante de alzhéimer precoz

Susana Rico Barrera
Agencia Latina de Noticias de Medicina y Salud Pública

Cuando se habla de la enfermedad de Alzheimer, la primera asociación que se realiza es que es una condición que afecta a personas que se acercan o se encuentran en la tercera edad. Lo cierto es que la mayoría de la población desconoce la existencia del alzhéimer precoz, también conocido como alzhéimer de inicio temprano. En esta variación de la enfermedad, que se presenta en menos del 5% de todos los casos, los afectados manifiestan los síntomas antes de cumplir los 40 o 50 años, algunos al inicio de los 30 años.

En Estados Unidos, las estadísticas demuestran que al menos 200.000 personas sufren de alzhéimer de inicio precoz. Pero, los científicos han descubierto extrañas características genéticas en 400 familias alrededor del mundo que también dan origen a la enfermedad. Entre ellas, una de las más llamativas se encuentra en Colombia.

Para los investigadores de la condición, Colombia es un país que puede descifrar nuevas opciones de tratamiento para esta variación del alzhéimer o la mayoría de ellas, ya que un alto número de habitantes padece una mutación que no ha sido identificada en otros lugares del mundo. La anomalía se conoce a nivel científico como la ‘mutación paisa’ (E280A), cuyo nombre se debe al nombre dado a la región que comprende el departamento de Antioquia, foco de los casos, y departamentos pertenecientes al Eje Cafetero de ese país.

De acuerdo con los científicos y con la Alzheimer’s Association, la enfermedad de Alzheimer de inicio precoz es un tipo de alzhéimer que se desarrolla velozmente, antes de que la persona afectada cumpla 65 años. Como en los otros tipos de alzheimer, los síntomas o indicios son exactamente iguales: alteración o pérdida de memoria, desorientación, incapacidad de resolver problemas y paulatinamente, deterioro cognitivo -que algunas veces imposibilita totalmente al afectado para llevar una vida normal. Como son síntomas que se atribuyen a otras condiciones como el estrés, suele ser difícil de diagnosticar pues presenta todas las fases de demencia.

Una mutación oculta entre montañas

La mutación colombiana habría sido imposible de encontrar, si en la década de los 80 el doctor Francisco Lopera, destacado neurólogo e investigador, quien entonces era residente de neurociencias no hubiera atendido al que se convertiría en el primer caso reportado de la enfermedad: “hace más de 30 años cuando yo era residente de neurología, tuve la oportunidad de detectar una familia con varios casos de personas afectadas con la misma enfermedad”. Desde entonces se dedicó a viajar por todas las carreteras y pueblos de Antioquia en busca de las raíces de la enfermedad. Para finales de la década, Lopera tenía armado un árbol genealógico de 300 familias antioqueñas.

Pese a que no se tiene la certeza sobre el origen de la mutación, se cree que provino de España durante la época de conquista y colonia.

En el caso de la mutación descubierta por Lopera, se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Como consecuencia, el 50% de descendientes que la porten, también presentarán la mutación e inevitablemente desarrollarán este alzhéimer de inicio precoz. La anomalía se presenta en el gen de la presenilina 1 (PSEN1), una subunidad involucrada en la degradación de la proteína precursora amiloidea (APP). “Hay una anormalidad en el metabolismo de una proteína grande llamada proteína precursora de amiloide. Esa proteína es normal en el organismo pero debido a la mutación genética esta proteína es mal metabolizada, mal cortada y produce un fragmento insoluble y tóxico. Estos fragmentos se adhieren entre sí y forman las placas de amiloide que son las que se observan en el cerebro en una persona que muere con la enfermedad“, explica el doctor Lopera

Los colombianos o descendientes de colombianos que residen en otros países, afectados por la mutación paisa, inician la acumulación de placa o basura amiloide desde los 28 años y la proteína TAU a partir de los 35 años. Ambos eventos producen daños irreversibles en el cerebro a medida que la condición progresa. Dentro de Colombia, el mayor número de pacientes con este tipo de alzhéimer precoz se registra en Yarumal, un pueblo escondido entre la cordillera de los Andes y sus cafetales. Sin embargo, también convierten a sus habitantes en un espacio biológico idóneo para adelantar estudios sobre la enfermedad.

Hoy en día, el doctor Lopera se encuentra liderando la investigación internacional API Colombia. Consta de un estudio clínico que inició en 2013 y terminará en 2022 en el que participan 6.000 herederos de 25 familias . El objetivo es descubrir si se puede retrasar o evitar la aparición de la enfermedad gracias a la ayuda de un fármaco experimental que elimina la basura amiloide del cerebro.

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