Ardua labor del genetista Carlo en beneficio de los pacientes con enfermedades raras

Dr. Simón Carlo, genetista pediátrico puertorriqueño

César Fuquen Leal
Agencia Latina de Noticias de Medicina y Salud Pública

Cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS) estiman que existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Estas patologías siguen generando estigmas, estereotipos y para muchas de ellas, aún no existen tratamientos efectivos para contrarrestar sus síntomas; estas son algunas de las principales motivaciones que posee el genetista pediátrico puertorriqueño, el Dr. Simón Carlo.

En entrevista con la Revista Medicina y Salud Pública (MSP), el Dr. Simón expresó sus pasiones profesionales y contó algunas metas y proyectos que junto con otros doctores tiene para ayudar y reivindicar a los pacientes con enfermedades raras como el Jarcho Levin y el síndrome de Morquio.

Pasión por la genética

El doctor le contó a MSP que la mayoría de doctores se inclinan por especialidades como medicina interna y gineco obstetricia. Sin embargo, “yo hice pediatría y luego hice genética clínica molecular. Hay personas que hacen la genética directa, yo hice pediatría y luego hice genética”. El especialista posee una amplia trayectoria en el tratamiento de estas patologías huérfanas. 

“Hace más de 20 años que trabajo como genetista aquí en Puerto Rico. Lo que más me gusta son los desórdenes del neurodesarrollo como el autismo. Yo estuve envuelto en el desarrollo de la terapia enzimática tanto del tipo 1, como del tipo 2. Nosotros fuimos los primeros que dimos ese tratamiento para el efecto enzimático para mucopolisacaridosis tipo 1 y tipo 2. Actualmente hay un centro de infusión donde hay varios pacientes con síndrome de Morquio que se les está dando el reemplazo enzimal”, explicó el Dr. Carlo.

Fundación para el tratamiento del síndrome de Jarcho Levin

En el sitio web de la fundación que es liderada y creada por el pediatra boricua Edwin Rosado, se hace la salvedad que este recinto ayuda en el diagnóstico sobre el síndrome para evitar equivocaciones respecto a su patogénesis. El Dr. Carlo se desempeña en este lugar y beneficia a los pacientes.

“La Fundación Jarcho Levin se creó hace poco tiempo. Lo que nosotros queremos hacer como fundación es llevar el conocimiento de este desorden, que es un problema esqueletal, y tratar de llevar ese conocimiento al resto del mundo. En algunos casos se piensa que los niños que nacen con estas malformaciones no van a tener una calidad de vida adecuada. El fundador de la fundación, el doctor Edwin Rosado tiene la condición”, dijo el galeno Simón.

Equipo multidisciplinar

Un diestro equipo de galenos en los que hay ortopedas, genetistas y pediatras trabajan arduamente en esta fundación para encontrar tratamientos efectivos para la condición y así garantizar una mejor calidad de vida a los pacientes. 

“Nosotros nos reunimos con el doctor Santiago Cornier que es otro genetista, el doctor Norman Ramires que es ortopeda, la doctora Arciniegas que es pediatra y el doctor Rosado y yo para varias cosas: 1. hacer investigación acerca del síndrome de Jarcho Levin. 2. que esa investigación nos de conocimiento basado en evidencia. En muchas ocasiones nosotros tenemos conocimiento que está basado en nuestra experiencia, pero ese conocimiento basado en nuestra experiencia no necesariamente lo podemos generalizar a todos los pacientes porque todos los pacientes son diferentes.

La idea de nosotros es generalizar, que lleguemos al momento en que le podamos dar ciertas instrucciones o ciertas recomendaciones al resto de los médicos para el tratamiento de estos pacientes, desde que nacen hasta que llegan a la adultez”, expresó el genetista. 

Llamado a la concientización

Pese a que se ha trabajado arduamente para combatir los estigmas que existen frente al síndrome de Jarcho Levin, aún existe el imaginario que los pacientes con la condición tienen problemas cognitivos. El Dr. Carlo hace un llamado a la población y utiliza algunos ejemplos para erradicar estos mitos. 

“El doctor Edwin Rosado no es el único médico que tiene la condición. Yo conozco a otros médicos que tienen la condición, conozco ingenieros que tienen la condición. Definitivamente, la fundación todavía está comenzando. Una de las cosas que logramos a través de la Fundación fue que se hiciera la primera traqueotomía en un paciente con síndrome de Jarcho Levin en Puerto Rico. Anteriormente, estos pacientes  cuando les iban a hacer la traqueotomía los enviaban a Estados Unidos, pero gracias a Dios se pudo hacer aquí en Puerto Rico. Fue hace dos semanas, el chico está estable y esperamos que continúe de esa manera”, dijo el pediatra. 

Los pacientes que marcaron la vida del galeno

Con una intachable experiencia en la genética, el doctor sigue apasionado por sus pacientes y le narra a MSP algunos de los hechos que más lo impactaron en su práctica clínica y que hoy le siguen llenando el corazón de esperanza en beneficio de sus pacientes.

“Todos los casos para mi son son fascinantes. Yo trabajo mucho, mucho con autismo. Uno de los casos que más me han impactado, fue un paciente que tenía mucopolisacaridosis tipo II. Cuando se aprobó el tratamiento ya el chico tenía 17 años, estaba muy enfermito y en realidad nosotros no íbamos a mejorar el pronóstico, pero sí podíamos mejorar su calidad de vida. Este caso es muy lindo porque la mamá pidió que le dieramos el tratamiento y nosotros logramos conseguir que aquí en Puerto Rico cubrieran el tratamiento de ese niño. El niño duró nueve meses, pero fueron nueve meses después de comenzar el tratamiento que tuvo libre de las complicaciones y eso me impactó mucho porque la mamá lo dejó ir contenta, en el sentido de que ella supo que se hizo por él lo que había que hacer.  El niño falleció y fue el primer paciente que se le dio tratamiento de reemplazo enzimático para mucopolisacaridosis tipo 2”, contó emotivo el Dr. Simón Carlo en diálogo con MSP.

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